所有女性都需要做一次BRCA基因檢測

時間:2020.06.22編輯:來源:

談到“基因檢測”,想必很多們并不覺得陌生。根據《2017年精準診療下卵巢癌認知及患者生存現狀調研》顯示,56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會增加卵巢癌患病風險,但只有23%的患者及其家屬接受過BRCA基因檢測。

可見,患者對BRCA基因檢測還缺乏全面的認識。今天就來深入分析,解答BRCA基因檢測中常見的疑問。

乳腺癌、卵巢癌到底多可怕

首先我們要明白,BRCA1/2是抑癌基因,是能夠抑制惡性腫瘤發生的“好基因”,而BRCA1/2基因突變(變成“壞基因”)之后,我們患卵巢癌的風險就會增加。在所有BRCA1/2突變的人群有,有70%的人突變是遺傳自父母的。


乳腺癌,為何成威脅女性健康的“紅顏殺手”?根據《2013 年中國惡性腫瘤發病和死亡分析》,乳腺癌是中國城市地區女性發病率最高的惡性腫瘤,是城市女性癌癥的主要疾病負擔。


卵巢癌,位居中國婦科惡性腫瘤死亡率之首,堪稱婦癌之王。我國每年約有1.76萬名女性死于這一疾病,70%-80%患者就診時已經屬于晚期,5年生存率低于20%。

別害怕,做個基因檢測評估一下

研究表明,遺傳性卵巢癌占所有卵巢癌的10%-15%,最為常見的是BRCA突變,占遺傳性卵巢癌的80%-90%。

對BRCA1/2基因突變進行檢測,能夠對遺傳性卵巢癌綜合征的發生進行比較準確的預測,尤其是具有乳腺癌家族史的個體。

通過BRCA基因檢測來確定自己是否有基因突變的風險,更重要的意義是指導預防和治療,指導后續定期健康篩查如乳腺癌可通過彩超、鉬靶以及MRI進行篩查。

常有人認為檢查不值錢,治療才有價值,所以不應該在檢查上多花錢。但問題是,后期發現已經患病了,基本很難治愈了。

如何檢測?

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檢測流程.png



BRCA突變的患者家屬要警惕!

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乳腺癌或卵巢癌患者的親屬(特別是一級親屬)就要特別注意了,因為她們可能乳腺癌,卵巢癌高危人群。通過基因檢測篩查是否攜帶BRCA基因突變。定期去醫院體檢以及采取適當的預防措施,減少以后發生類似癌癥的幾率。

最著名的例子莫過于2015年,39歲的好萊塢女星安吉麗娜·朱莉宣布自己已經接受了卵巢和輸卵管切除手術,因為醫生通過基因檢測認為她有很高的風險罹患卵巢癌。

這并不是朱莉第一次對自己“下狠手”。兩年前,她就曾經因為類似的原因接受了切除兩側乳腺的手術。手術后,她患有乳腺癌的幾率由87%下降到5%。

BRCA基因檢測


BRCA基因檢測是對BRCA1/2基因進行測序,全面評估乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因突變攜帶情況。可以有助于評估相關腫瘤的遺傳易感性,制定相應的健康管理措施(包括采取預防性手術、評估家屬遺傳風險等)。基因檢測應該得到普及,女性健康需要得到關愛。

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